Высокая заболеваемость раком заставляет онкологов ежедневно трудиться над вопросами ранней диагностики и эффективного лечения. Генетический анализ на рак – это один из современных способов профилактики онкозаболеваний. Однако, так ли достоверно это исследование и всем ли оно должно назначаться? – вопрос, который беспокоит и ученых, и врачей, и пациентов.
Показания
Сегодня генетический анализ на рак позволяет выявить риск развития онкопатологий:
- молочной железы;
- яичников;
- шейки матки;
- простаты;
- легких;
- кишечника и толстой кишки в частности.
Также, существует генетическая диагностика на некоторые врожденные синдромы, существование которых повышает вероятность развития рака нескольких органов. Например, синдром Ли-Фраумени говорит о риске рака мозга, надпочечников, поджелудочной железы и крови, а синдром Пейтца-Егерса говорит о вероятности онкопатологий пищеварительной системы (пищевод, желудок, кишечник, печень, поджелудочная железа).
Врачи отмечают, что генетический анализ на рак становится важным инструментом в современной онкологии. Он позволяет выявить предрасположенность к различным формам рака, что дает возможность проводить профилактические меры и раннюю диагностику. Специалисты подчеркивают, что такие анализы особенно полезны для людей с семейной историей онкологических заболеваний. Однако, несмотря на преимущества, врачи предупреждают о необходимости комплексного подхода: генетический анализ не заменяет традиционные методы обследования, такие как маммография или колоноскопия. Важно, чтобы пациенты получали квалифицированные рекомендации и понимали, что результаты анализа могут вызывать как тревогу, так и надежду. В конечном итоге, генетические тесты должны стать частью общего плана по охране здоровья и профилактике рака.
Что показывает такой анализ?
На сегодня ученые обнаружили ряд генов, изменения в которых в большинстве случаев приводят к развитию онкологии. Ежедневно в нашем организме развиваются десятки злокачественных клеток, но иммунная система, благодаря особым генам, способна с ними справиться. А при поломках в тех или иных структурах ДНК, эти гены работают неправильно, что дает шанс развитию онкологии.
Так, гены BRCA1 и BRCA2 защищают женщин от развития рака яичников и молочных желез, а мужчин – от рака предстательной железы. Поломки в этих генах напротив показывают, что имеется риск развития карциномы данной локализации. Анализ на генетическую предрасположенность к раку как раз дает информацию об изменениях в этих и других генах.
Поломки в этих генах передаются по наследству. Всем известен случай Анджелины Джоли. В ее семье был случай рака молочной железы, поэтому актриса решила пройти генетическую диагностику, которая и выявила мутации в генах BRCA1 и BRCA2. Правда, единственное, чем смогли помочь врачи в этом случае – провести операцию по удалению груди и яичников, чтобы не было точки приложения для мутировавших генов.
Существуют ли противопоказания к сдаче анализа?
Противопоказаний к сдаче данного анализа не существует. Однако, не стоит его делать в качестве рутинного обследования и приравнивать к анализу крови. Ведь не известно, как результат диагностики повлияет на психологическое состояние пациента. Поэтому назначаться анализ должен только при наличии строгих к тому показаний, а именно зарегистрированных случаев рака у кровных родственников или при имеющемся у пациента предраковом состоянии (например, доброкачественное образование молочной железы).
Генетический анализ на рак вызывает широкий интерес и обсуждение среди людей. Многие считают его важным инструментом для ранней диагностики и профилактики онкологических заболеваний. Пациенты отмечают, что такой анализ помогает выявить предрасположенность к раку, что позволяет им принимать более осознанные решения о своем здоровье. Однако не все относятся к этому с энтузиазмом. Некоторые выражают опасения по поводу возможных психологических последствий, связанных с получением информации о генетических рисках. Также обсуждаются вопросы конфиденциальности и этики: кто будет иметь доступ к результатам и как они могут повлиять на страхование или трудоустройство. В целом, генетический анализ воспринимается как двойственный инструмент, который может как помочь, так и вызвать дополнительные тревоги.
Как происходит сдача анализа и нужно ли как-то готовиться?
Генетический анализ достаточно прост для пациента, так как проводится путем одного забора крови. После кровь подвергается молекулярно-генетическому исследованию, что позволяет определить мутации в генах.
В лаборатории имеется несколько реактивов, специфичных для той или иной структуры. За один забор крови может проводиться обследование на поломки в нескольких генах.
Специальной подготовки исследование не требует, однако следовать общепринятым правилам при сдаче крови не помешает. К таким требованиям относится:
Читайте также:
- Исключение алкоголя за неделю до диагностики.
- Не курить в течение 3-5 дней перед сдачей крови.
- За 10 часов до обследования не есть.
- В течение 3-5 дней до сдачи крови придерживаться диеты с исключением жирных, острых и копченых продуктов.
Насколько можно доверять такому анализу?
Наиболее изученным является обнаружение поломок в генах BRCA1 и BRCA2. Однако, с течением времени врачи стали замечать, что годы генетического исследования значительно не повлияли на смертность женщин от рака молочной железы и яичников. Поэтому в качестве скринингового метода диагностики (проводимого каждому человеку) метод не годиться. А как обследование групп риска генетическая диагностика имеет место.
Основной акцент анализа на генетическую предрасположенность к раку состоит в том, что при поломке в определенном гене человек имеет риск развития рака или же риск передачи этого гена своим детям.
Доверять или нет полученным результатам – личное дело каждого пациента. Возможно, не следует при отрицательном результате проводить превентивное лечение (удаление органа). Однако, если поломки в генах обнаружены, то пристально следить за своим здоровьем и регулярно проводить профилактическую диагностику определенно стоит.
Чувствительность и специфичность анализа на генетическую предрасположенность к онкологии
Чувствительность и специфичность – это понятия, которые показывают достоверность теста. Чувствительность говорит о том, сколько процентов пациентов с дефектным геном будет выявлено данным тестом. А показатель специфичности говорит о том, что с помощью данного теста будет обнаружена именно та поломка гена, которая кодирует предрасположенность к онкологии, а не к другим заболеваниям.
Определить процентные показатели для генетической диагностики рака достаточно сложно, так как исследовать нужно много случаев положительных и отрицательных результатов. Возможно, позже ученые смогут дать ответ на данный вопрос, но уже сегодня можно с точностью утверждать, что обследование имеет высокую чувствительность и специфичность, и на его результаты можно полагаться.
Полученный ответ не может на 100% уверить пациента в том, что он заболеет или не заболеет раком. Отрицательный результат генетического тестирования говорит о том, что риск развития рака не превышает средних цифр в популяции. Положительный ответ дает более точную информацию. Так, у женщин с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2 риск карциномы груди составляет 60-90%, а карциномой яичников – 40-60%.
Когда и кому уместно сдавать данный анализ?
Данный анализ не имеет четких показаний к сдаче, будь то определенный возраст или состояние здоровья больного. Если у матери 20-ти летней девушки был обнаружен рак молочной железы, то ей не стоит ждать 10 или 20 лет чтобы обследоваться. Рекомендовано тут же пройти генетическое исследование на рак, чтобы подтвердить или исключить мутацию генов, кодирующих развитие онкопатологий.
Касательно опухолей предстательной железы, каждому мужчине после 50 лет с аденомой простаты или хроническим простатитом полезно будет провести генетическую диагностику, чтобы так же оценить риск. А вот выполнять диагностику лицам, в семье которых не было случаев злокачественной болезни, скорее всего неуместно.
-
Читайте также:
Показанием к проведению генетического анализа на рак являются случаи выявления злокачественных новообразований у кровных родственников. А назначаться обследование должно врачом-генетиком, который после и оценит результат. Возраст пациента для сдачи теста не имеет никакого значения, так как поломка в генах заложена с рождения, поэтому если в 20 лет гены BRCA1 и BRCA2 в норме, то выполнять то же исследование через 10 и более лет смысла нет.
Факторы, искажающие результаты анализа
При правильном проведении диагностики каких-либо экзогенных факторов, которые могут повлиять на результат нет. Однако, у небольшого количества пациентов в ходе обследования могут обнаруживаться генетические поломки, интерпретация которых невозможна по причине недостаточной изученности. И в сочетании неизвестных изменений с мутациями в раковых генах, могут повлиять на результат тестирования (т.е. снижается специфичность метода).
Расшифровка результатов и нормы
Генетический анализ на рак – это не исследование с четкими нормами, не стоит надеяться, что пациент получит на руки результат, где будет четко написано “низкий”, “средний” или “высокий” риск развития рака. Результаты обследования могут оцениваться только врачом-генетиком. На окончательный вывод влияет история семьи пациента:
- Развитие злокачественных патологий у родственников до 50 лет.
- Возникновение опухолей одной и той же локализации в нескольких поколениях.
- Повторные случаи рака у одного и того же человека.
Сколько стоит такой анализ?
Сегодня подобная диагностика не оплачивается страховыми компаниями и фондами, поэтому все расходы пациент вынужден брать на себя.
В Украине исследование одной мутации стоит около 250 грн. Однако, для достоверности данных должно быть исследовано несколько мутаций. Например, для рака молочной железы и яичников исследуется 7 мутаций (1750 грн.), для рака легких – 4 мутации (1000 грн.).
В России генетический анализ на рак молочной железы и яичников стоит порядка 4500 руб.
Вопрос-ответ
Для чего делается генетический анализ при онкологии?
Генетический анализ при онкологии проводится для выявления мутаций и генетических изменений, которые могут способствовать развитию рака, а также для определения индивидуальных особенностей опухоли. Это помогает в выборе наиболее эффективных методов лечения, прогнозировании течения болезни и оценке риска рецидива, а также в разработке персонализированных терапий, направленных на конкретные молекулярные мишени.
Как узнать, есть ли ген рака?
Генетический тест на предрасположенность к раку — простой и быстрый способ определить, склонны ли Вы или Ваши близкие к возникновению онкологических заболеваний. Исследование не требует особой подготовки — нужно просто сдать анализ крови.
Какой анализ показывает все виды рака?
Анализ крови на онкомаркеры – это метод лабораторного исследования, используемый в диагностике онкологических (раковых) заболеваний. Онкомаркерами называются вещества, образующиеся в организме в результате деятельности раковых, а в некоторых случаях – и нормальных клеток.
-
Читайте также:
Советы
СОВЕТ №1
Перед проведением генетического анализа на рак, проконсультируйтесь с врачом-генетиком. Он поможет вам понять, какие тесты необходимы в вашем случае, и объяснит возможные результаты и их значение.
СОВЕТ №2
Изучите историю заболеваний в вашей семье. Знание о наличии рака у близких родственников может помочь вам и вашему врачу определить необходимость генетического тестирования и выбрать правильный подход к профилактике.
СОВЕТ №3
Не забывайте о психологической поддержке. Генетический анализ может вызывать тревогу и стресс. Рассмотрите возможность обращения к психологу или участию в группах поддержки, чтобы обсудить свои чувства и переживания.
СОВЕТ №4
После получения результатов анализа, обязательно обсудите их с врачом. Он поможет вам интерпретировать данные и разработать план дальнейших действий, включая возможные меры по профилактике или раннему выявлению рака.
